아토피 유전자 변이 찾았다
아토피 피부염을 일으키는 물질에 반응하는 유전자 변이를 국내 연구진이 세계 최초로 발견했다고 하는데요. 난치성 피부 질환 아토피 진단과 치료에 중요한 유전체 정보를 제공할 것으로 전망된답니다.
가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 진단검사의학과 김용구·김명신, 피부과 박영민 교수팀이 서울성모병원에서 진료를 받은 아토피 피부염 환자 81명의 필라그린 유전자 염기 서열을 분석한 결과, 염기 하나가 변이된 73개의 단일 염기 서열 변이와 유전자 기능이 손실된 4개의 기능 소실 돌연변이를 발견했답니다.
알레르겐은 알레르기성 질환을 유발하는 물질인데요. 유해 물질이 모든 사람에게 영향을 미치는 반면 알레르겐은 특정한 사람에게만 영향을 미친다고 합니다. 알레르기 질환이 발생하기 바로 전 단계가 '감작'이라고 하는데요. 한번 감작되면 다시 같은 물질이 몸에 들어올 경우 면역 세포가 그 물질을 기억하고 있다가 심한 반응을 일으키며 염증을 만드늠데요. 이 때문에 알레르기 질환 치료 시 어떤 알레르겐에 감작 반응을 일으키는지 검사를 하기도 한답니다.
연구팀은 환자 혈액을 이용한 알레르기 검사(알레르겐 특이 IgE 항체 검사)에서, 환자에 감작된 알레르겐 특성과 필라그린 유전자의 단일 염기 서열 변이와 연관성을 발견했다고 하는데요. 'rs71625199' 변이를 가진 아토피 피부염 환자는 환경 알레르겐에 더 잘 감작돼 있음을 확인했답니다.
아토피 피부염은 대표적 알레르기 질환 가운데 하나인데요. 알레르기 질환은 유전적 성향과 외부 환경 인자가 원인으로 알려져 있답니다. 유전적 성향 즉 알레르기 체질이 있다고 반드시 알레르기 질환이 생기는 것은 아니지만 유전성이 강하다고 하는데요. 어떤 이유로 알레르기 체질이 알레르기 질환으로 발전되는지 아직도 꾸준히 연구 되고 있고, 특히 원인 유전자는 확실히 밝혀져 있지 않다고 하네요.
유전진단검사센터장 김명신 교수는 "아토피 피부염은 한 가지(단일) 유전자 요인으로만 설명할 수 없는 복합 질환으로 유전자와 환경 요인에 따라 그 양상이 달라진다"고 말했는데요. 김 교수는 "아토피 피부염 원인이 되는 물질은 개인에 따라 달라 유전자 변이와 임상 양상과의 연관성을 입증한 이번 연구로 환자 개개인에 진단과 치료에 정밀 의학 시대를 열 것"이라고 강조했답니다.
이번 연구는 미국 공공 과학 도서관 학술지 '플로스 원(PLOS ONE)' 최신호(2017년 12월호)에 게재된 내용이랍니다.
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